ANOMALÍAS CONGÉNITAS Y TUMORES RENALES

ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Se presentan en el 20% de todas las personas.

Hay de tres tipos:

1. Anomalías de cantidad de tejido:
   
   - Agenesia: si es bilateral es incompatible con la vida.
   
   - Hipoplasia: si es bilateral lleva a la insuficiencia en la infancia.
   
   - Supernumerarios.
   
2. Anomalías de posición:
   
   - Ectopía: puede estar dentro de la pelvis con uréteres tortuosos, dificulta la salida de orina, predispone a infecciones.
   
   - Riñón en herradura: se fusionan ambos riñones por uno de sus polos, el inferior en el 90% de los casos.
   
3. Anomalías de diferenciación: (quistes)
   
   - Displasia quística renal: aumento del tamaño renal, si es bilateral lleva a la insuficiencia. Hay anomalías de diferenciación, múltiples quistes con islotes de mesénquima intermedio (patognomónico). Hay nefronas normales junto con nefronas inmaduras. Los quistes se recubren de epitelio plano y contienen líquido seroso.
   
   
   
   - Enfermedad poliquística renal:
           * Del adulto: siempre bilateral, riñones poliquísticos que borran los detalles normales por compresión y atrofia, pesan hasta 4 kilos cada uno. El epitelio de los quistes es plano y contiene un líquido seroso-hemorrágico. Los quistes se ven desde la superficie externa. La falla está en los genes de complejos de proteína de membrana del epitelio de los túbulos que regula la secresión de los mismos, en este caso la secresión es excesiva lo que provoca la dilatación de los túbulos formando quistes. Estas proteínas participan de la interacción célula-célula y célula-matriz, interacciones necesarias para regular la proliferación y maduración del epitelio.
          *Del niño: semejante al anterior pero lleva a la insfuciencia en la infancia y los quistes no se ven desde la superficie externa la cual es lisa. La falla está en el gen de una proteína de membrana, que sería un receptor necesario para la diferenciación de los túbulos colectores y de los conductos biliares.
   
   
   
   
   
   
   - Enfermedades quísticas de la médula renal:
   
   - Riñón en esponja medular: dilatación quística de los colectores medulares. La etiología es desconocida, se manifiesta en adultos y no trae consecuencias.
   
   - Nefroptisis/ Enfermedad quística medular urémica: enfermedad renal que comienza en la infancia y puede llevar a la insuficiencia  renal en edad adulta. Hay quistes medulares con atrofia cortical tubular y daño tubulointersticial, se conservan los glomérulos. Riñones pequeños con quistes medulares. La nefroptisis parece ser la causa genética más frecuente de IR en niños y jóvenes. Falla de nefrocistinas, proteínas de epitelio de túbulos de función desconocida.
   
   - Quistes adquiridos asociados a diálisis: quistes en corteza y médula, con epitelio plano, contenido seroso y cristales de oxalato de calcio. Se formarían por obstrucción de los túbulos (fibrosis o calcio), pueden sangrar. Se puede originar un carcinoma a partir del epitelio de los quistes, el riesgo es de un 7% después de los 10 años.
   
   - Quistes simples: únicos o múltiples, de 1 a 5 cm, contienen líquido claro, epitelio plano en única capa y se rodean externamente de fibrosis. Se ubican en la corteza, no dan síntomas, la importancia es no confundirlos con tumores, los quistes son líquidos, los tumores son sólidos. 

TUMORES RENALES

BENIGNOS:

• Adenoma papilar renal: se origina en el epitelio de lo túbulos renales y forma papilas. Están siempre en la corteza, son de color amarillos, la cápsula es incompleta y miden no más de 0,5 cm. Tienen la misma histología que el hipernefroma y no se los puede diferenciar desde el punto de vista histológico ni por pruebas inmunihistoquímicas. Hay una regla poco fiable que dice que si mide menos de 3 cm es un adenoma y si mide más de 3 cm sería un hipernefroma.
  
  
  
• Angiomiolipoma: formado por vasos, músculo liso y grasa. Se caracteriza porque puede dar hematuria.
  
  
  
  
  
• Oncocitoma: formado por células eosinófilas, con núcleos pequeños y están cargadas de mitocondrias. Se origina en las células intercaladas de los túbulos colectores. Está encapsulado y es de color bronceado. En raros casos puede metastatizar.
  
  
  
• T. de células yuxtaglomerulares: raro, produce hipertensión secundaria por liberación de renina. 

MALIGNOS:

• Hipernefroma: Son más frecuentes en sujetos mayores. Surgen del epitelio tubular.
  Hay diferentes tipos:
  - Carcinoma de células claras no papilar (80%), unliateral. Las células tumorales son redondeadas o poligonales y presentan abundante citoplasma claro o granular que contiene glucógeno y lípidos.
  - Carcinoma papilar (14%), son multifocales y bilaterales, y son los que más se asocian a diálisis. Pueden tener cuerpos de Psamoma. Células cúbicas, eosinófilas, granulares.
  - Carcinoma renal cromófobo (5%), eosinófilas pálidas. Deriva de las células intercalares de los colectores. Es el de mejor pronóstico.
  - Carcinoma de los conductos colectores (1%), células epiteliales atípicas con aspecto de tachuelas.
  
  
  
  
  
  CLÍNICA: dolor costovertebral, masa palpable y hematuria en el 10% de los casos. La hematuria es el signo más fiable.
  
• T. de Wilms: Neoplasia renal más frecuente en niños.
   S. genéticos asociados en relación al cromosoma 11.
  - S. WAGR: Wilms, Aniridia, anomalías genitales, retraso mental. Falla el gen WT-1
  - S. de Denys-Drash, falla el gen WT-1. Disgenesia gonadal y nefropatía glomerular.
  - S. de Beckwith-Wiedemann, falla en el gen WT-2. Organomegalia (hipertrofia de órganos corporales).
  
  
  
  
  
  CLÍNICA: La madre consulta por una masa visible y palpable, puede haber dolor y hematuria.